亨丁頓氏舞蹈症

請問誰能介紹此症的權威醫生

如何照顧患者

怎麼讓患者晚點發病

真的無要可治嗎?拜託大家幫幫忙

告訴我怎麼辦?
杭丁頓氏舞蹈症是罕見遺傳性神經疾病

一般醫師對這個疾病的經驗也很少

可能到醫學中心的神經內科比較恰當。

治療上也只是治標

還沒有根治的方法。

可連絡下面的病友協會

尋求協助。

杭丁頓氏舞蹈症乃衛生署公告罕見疾病之一

是一種罕見的、漸行性、致命性疾病

也是一種體染色體顯性遺傳所造成的腦部退化疾病

由於腦中特別區域之神經細胞逐漸退化

引起肢體(包括臉部、頸部、軀幹及四肢)肌肉產生不自主運動就像手舞足蹈一樣

以及智力逐漸喪失。

每人發病的時間都不同。

成年或典型的杭丁頓氏舞蹈症會在中期發病

而青年期的杭丁頓氏舞蹈症會在20歲前

而目前已知CAG重複數最高為100者在2歲死亡。

有些人在55歲以後發病

而這類病人常會與其他健康疾病所混淆

這些人會有憂鬱的情況

但仍然可能有敏銳的智能功能

像是記憶及理解力。

杭丁頓氏舞蹈症起因於人類第四對染色體上的 Huntingtin (Htt) 基因上的 CAG三核甘酸重複序列異常重複擴張

導致基因產物結構異常

並累積在神經細胞內

造成紋狀體部分的大腦神經細胞死亡。

杭丁頓氏舞蹈症的治療：西醫方面：目前醫學界並無治癒或減緩杭丁頓氏病的方法

某些藥物確能幫助減輕舞蹈症、運動異常、及控制精神病的症狀。

適當的飲食調理、護理照顧、情緒支持、遺傳諮詢、長期安養照護、及社會福利的補助等

都是患者及家屬迫切需要的。

杭丁頓氏舞蹈症患者如何照顧:杭丁頓氏舞蹈症患者通常無法用複雜的文字描述想法

將患者所說的話重複回去可幫助患者知道話是否被了解

有些人會誤以為杭丁頓氏舞蹈症患者無法說話就代表他們無法了解

絕對不要隔絕患者說話的機會

盡可能保持正常的環境

語言治療或許可增加患者的溝通能力。

很重要的一點就是杭丁頓氏舞蹈症患者要在退化中保持健康

做運動對患者是有好處的

每天運動會使生理及心理更健康

雖然患者的協調性不好

但還是要在協助下鼓勵走路

要小心環境中尖銳及堅硬物品

這樣可避免受傷。

而腳踝處較堅硬的鞋子可幫助患者站立

鞋子不要有帶子。

不協調動作使杭丁頓氏舞蹈症患者咬嚼困難或嗆到

照顧者需要將食物切碎或過濾以避免嗆到

有些食物需要加濃

有些需要加稀

塑料杯或工具可避免打破

特殊的桌子或盤子可避免溢散。

杭丁頓氏舞蹈症患者需要足夠的卡路里來維持體重

一天5000卡的熱量是足夠的。

吸管可幫助方便喝水相關支援：　台灣目前有杭丁頓氏舞蹈症病友聯誼會電話 02-28317585 王先生。

　美國杭丁頓氏舞蹈症病友協會電話1-800-345-4372

網址http://www.hdsa.org　英國杭丁頓氏舞蹈症病友協會網址 http://www.hda.org.uk　加拿大杭丁頓氏舞蹈症病友協會電話1-800-998-7398

519-749-7063

網址 http://www.hsc-ca.org　國際杭丁頓氏舞蹈症病友協會電話31-573-431595

網址http://www.huntington-assoc.com 遺傳病協會電話310-575-9656

網址 http://www.hdfoundation.org